Erdheim-Chester病
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病例及相关资料展示：男，45岁，双侧眼球凸出，左眼为著。
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最后诊断：
⭐️ Erdheim-Chester病
Erdheim-Chester disease
主要表现：
双侧眼眶内软组织肿块
腹膜后、肾周、肠系膜周围浸润性软组织增厚，“多毛肾”表现
骨硬化
组织细胞增生性疾病包括3个亚型：
(1)树突状细胞来源的包括朗格罕组织细胞增多症(LCH )或组织细胞增多症X、Hand-Schller-Christian病和非类脂组织细胞增多。(2) 非朗格罕组织细胞增多症，包括血吞噬淋巴组织细胞增生症，伴有大量淋巴结病的组织细胞增生症和脂肪肉芽肿。(3) 恶性组织细胞增多症。ECD是一种罕见的非朗格汉斯巨细胞增生症，1930年首次由Jakob Erdheim 和 William Chester提出，以此用两者名字命名。
ECD的病理镜下特点主要为泡沫样组织细胞黄色肉芽肿性增生浸润，其发生的病因不明。
ECD常发生于50岁年龄段，男性较女性多见。
本病累及范围广泛，最常见的是长骨受累（32%），50%的患者有其他组织浸润：包括皮肤、眶后及眶周组织、下丘脑 - 垂体轴、心脏、肾脏、神经系统、后腹膜腔、肝、脾、骨骼肌、肾上腺, 另外乳腺、甲状腺、睾丸也有个案报告。
ECD的临床表现多样，与病变的部位有关。病变程度可以是轻微的局部受累，也可以是多系统累及。
骨痛是最常见的症状，其他症状可有突眼，眼周黄色瘤表现；
下丘脑 - 垂体受累引起的尿崩症是 ECD 侵犯内分泌系统最常见的临床表现；
肾脏受累可出现尿路梗阻甚至肾衰;
其他组织受累亦表现为该部位相应功能受损的症状。
影像检查包括X线、CT、MR等，对于该病多系统受累情况评估都具有作用。
对于骨骼系统受累，可采用X线、CT、MR等多种影像手段进行评估，典型表现双侧对称性长骨骨干及干骺端骨质硬化（骨皮质增厚、骨髓质斑片状硬化）, 成骨性改变为主，即表现为“补丁”征（Patchy Sign）。
腹膜后病变主要依靠CT及MRI，特征性表现包括：
（1）主动脉周围纤维化样改变 （是常见的血管浸润表现，且可从主动脉发展至各分支），表现为“主动脉包被”征（“Coated Aorta” Sign）；（2）肾周脂肪浸润（肾周脂肪间隙对称性受累），表现为“多毛肾”（“Hairy kidney”）。呼吸系统病变主要通过CT评估，包括肺小叶间隔增厚、胸膜下结节、肺小叶中心性结节及磨玻璃密度结节（也可表现为沿支气管血管束分布），另可见胸膜增厚伴胸腔积液。
心脏受累主要通过CT及磁共振进行评估，主要表现为心包增厚(右室游离壁为著)、心包积液、心肌肥厚（右心房为著），可伴有冠脉受累。
中枢神经系统受累主要包括垂体、血管、脑膜、眼眶、颅骨及副鼻窦等，主要通过磁共振进行成像评估。
鉴别诊断包括炎性水肿性改变，淋巴瘤，癌性淋巴管炎，结节病，淀粉样变等。影像学显示骨、肾及心脏相关改变对于ECD诊断具有较强的提示作用。但诊断金标准为组织病理学检查，免疫组化CD1a（-）及CD68 （ ）对于疾病诊断具有重要提示作用。
ECD治疗主要包括：干扰素-α、靶向治疗、糖皮质激素及细胞毒性药物等，预后不同患者差别较大，神经系统及心脏受累常提示预后较差。
小结
ECD是一种罕见的原发性非Langerhan’s 组织细胞增生症，主要表现为多系统、多器官受累，主要包括骨骼、腹膜后、肾脏、肺部、中枢神经系统、及心脏等。特征性影像表现包括几个典型征象：如“补丁”征、“主动脉包被”征及“多毛肾”等，免疫组化CD1a（-）及CD68 （ ）对于疾病诊断具有重要提示作用。图片
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